面對(duì)海量的二代測(cè)序數(shù)據(jù)，“千方百計(jì)”仍得不到有價(jià)值的信息？沒(méi)關(guān)系，基石生命原創(chuàng)算法幫您“變廢為寶”

優(yōu)勢(shì)

原創(chuàng)精準(zhǔn)醫(yī)療算法

算法靈敏度和特異性優(yōu)于其他算法

案例分析

（一）   肝內(nèi)膽管癌分析

肝內(nèi)膽管癌分析：通過(guò)對(duì)不同患者肝內(nèi)膽管癌的WES測(cè)序，分析ICC患者中強(qiáng)烈的時(shí)間和空間異質(zhì)性，并發(fā)現(xiàn)了進(jìn)化模型，無(wú)論是體細(xì)胞突變還是克隆結(jié)構(gòu)，都是有多個(gè)機(jī)制造成，如克隆“錯(cuò)覺(jué)”、平行進(jìn)化和染色體不穩(wěn)定性。

發(fā)表： Journal of Hepatology.2018Mar.online

合作單位：復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院

（二）700余例胎兒先天性心臟病病例分析 

相較其他算法陽(yáng)性檢出率（基因變異與臨床表型吻合度）由10%提高到50%

病例1（左）：22號(hào)染色體q11位置發(fā)現(xiàn)微缺失，預(yù)測(cè)疾病與臨床表型吻合

病例2（右）：13號(hào)染色體發(fā)現(xiàn)大片段拷貝數(shù)增加，為嵌合體，預(yù)測(cè)疾病與臨床表型吻合

合作醫(yī)院：首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院

服務(wù)流程

參考文獻(xiàn)：

1、Liang QingDong,YangShi,Li-JieMa,et al.Spatial and temporal clonal evolution of intrahepatic cholangiocarcinoma.[J].Journal of Hepatology.2018,69(1):89-98.

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3、Yuchao Xia,YunLiu ,et al.Pysim-sv: a package for simulating structuralvariation data with GC-biases.[J]. BMCBioinformatics, 2017,18(suppl3): 53.

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