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錯配修復(fù)(MMR)基因檢測

什么是錯配修復(fù)基因?

錯配修復(fù)(MisMatch Repair,MMR)基因是在遺傳性非息肉性大腸癌(HNPPC)中分離到的一組遺傳易感基因,林奇綜合癥(Lynchsyndrome,Lynch)是由該基因家族發(fā)生了突變造成的。它的家族成員包括MLH1/MSH6等多個基因,保證了DNA復(fù)制的高度保真,該系統(tǒng)任一基因突變,都會導(dǎo)致細胞錯配修復(fù)功能缺陷,結(jié)果產(chǎn)生遺傳不穩(wěn)定,表現(xiàn)為復(fù)制錯誤或微衛(wèi)星不穩(wěn)定,因而容易發(fā)生腫瘤。

 

 

 

Lynch綜合癥相關(guān)腫瘤包括結(jié)直腸癌和息肉、子宮內(nèi)膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、膽管癌、膠質(zhì)母細胞瘤、小腸癌、輸尿管癌、腎盂腫瘤、腦腫瘤、皮脂腺瘤和角化棘皮瘤等。

 

產(chǎn)品構(gòu)成

一次檢測5個相關(guān)的基因,檢測內(nèi)容包括基因的點突變、插入/缺失突變、擴增、重排/融合等變異內(nèi)容,綜合解析林奇綜合征相關(guān)腫瘤患者的基因變異情況,輔助臨床醫(yī)生為患者提供個性化用藥指導(dǎo)。

 

 

檢測意義

 


美國國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)(NCCN)指南推薦結(jié)直腸癌患者應(yīng)接受林奇綜合征的基因檢測

同時美國癌癥聯(lián)合會(AJCC)建議所有的大腸癌患者入院后均應(yīng)做林奇綜合征基因檢測,對于檢測陽性的患者,推薦其親屬也接受林奇綜合癥基因檢測。


適用人群

1. 所有結(jié)直腸癌患者

2. 所有子宮內(nèi)膜癌、胃癌、卵巢癌等Lynch綜合征相關(guān)腫瘤患者及其家族成員

3. 需要借助該檢測進行預(yù)后評估、指導(dǎo)治療或Lynch綜合征篩查患者人群

4. 其余關(guān)注健康,篩查腫瘤風(fēng)險的人群


樣本要求

 

 

項目周期

實驗室收樣起5個工作日。

 

服務(wù)流程

 

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